Atrioventricolare difetto del setto dal feto all’adulto, difetto del setto atriale neonato.

Atrioventricolare difetto del setto dal feto all'adulto, difetto del setto atriale neonato.

Tre diversi modelli genetici sono descritti in CAV: l’associazione con la sindrome di Down, come carattere autosomico dominante, e isolato. Studi molecolari di pazienti con malattia cardiaca congenita e duplicazioni parziali del cromosoma 21 hanno proposto DSCAM (molecola di adesione delle cellule sindrome di Down) come a candidate gene che causa la malattia cardiaca congenita nella sindrome di Down. 2 casi con trasmissione autosomica dominante, tuttavia, non sono legate al cromosoma 21. W5

SPETTRO DI ANATOMIA

La caratteristica morfologica essenziale di una AVSD è la presenza di una giunzione atrioventricolare comune rispetto al diritto separato e lasciato giunzione atrioventricolare nel cuore normale. Altre caratteristiche morfologiche comprendono i difetti del setto atrioventricolare muscolare e membranosa e forma ovoidale della giunzione atrioventricolare comune con unwedging del tratto di efflusso del ventricolo sinistro dalla posizione normale tra la tricuspide e valvola mitrale. C’è sproporzione di uscita e ingresso dimensioni del ventricolo sinistro, con il primo maggiore quest’ultimo rispetto al cuore normale in cui entrambe le dimensioni sono simili.

La morfologia dei lembi valvolari in CAV ha poco a che la disposizione delle foglioline di mitrale e tricuspide normale. Ci sono essenzialmente cinque foglioline, di cui due colmare volantini attraverso la cresta del setto interventricolare (fig 1 1). ). In ostium primum ASD ci sono orifizi delle valvole di sinistra diritto separato e dovuto ad una lingua di tessuto valvolare unire i volantini ponte, ma la giunzione atrioventricolare rimane una struttura comune (fig 2 2). ). In completa AVSD vi è uno spazio tra i volantini ponte e quindi la valvolare orifizio atrioventricolare è comune.

Figura 1 La disposizione dei lembi valvolari atrioventricolare completo in difetto del setto atrioventricolare (CAV), con una giunzione atrioventricolare comune e la valvola comune.

figura 2 La disposizione dei lembi valvolari atrioventricolare in ostium primum difetto del setto atriale (ASD), con una giunzione atrioventricolare comune, ma orifizi valvolare separati per i ventricoli destro e sinistro.

Figura 3 Il potenziale di smistamento in CAV riguarda le connessioni tra i volantini ponte e del setto atriale e ventricolare.

DIFETTI ASSOCIATI

stenosi subaortica

Il tratto di efflusso del ventricolo sinistro è allungata e appare relativamente ridotto nei pazienti con CAV. Ciò è dovuto principalmente alla posizione unwedged anteriore del tratto di efflusso ed è particolarmente notevole in pazienti con ostium primum ASD cui il foglietto ponte superiore è saldamente fissato alla cresta del setto ventricolare. w7 Prima dell’intervento ostruzione significativo, tuttavia, è di solito a causa di lesioni aggiuntive, come la mensola fibroso subaortica o tunnel fibromuscolare, W8 tag tessuto fibroso w9 o l’inserimento anomala del ventricolo sinistro muscoli papillari. w10

ipoplasia ventricolare

Nella maggior parte dei pazienti con CAV la componenti di sinistra della giunzione atrioventricolare comune a destra e sono comparabili e ventricoli sono di dimensioni simili (CAV bilanciato). In una minoranza di casi della giunzione atrioventricolare comune si impegna a destra oa sinistra del ventricolo che porta a destra oa dominanza del ventricolo sinistro e relativa ipoplasia della camera ventricolare avversaria. w11 estremo impegno della giunzione atrioventricolare comune per il ventricolo sinistro è stata definita doppio ventricolo sinistro aspirazione con valvola comune. w12

Tetralogia di Fallot

L’incidenza della combinazione di CAV e tetralogia di Fallot è 5 di tutti i pazienti con CAV, mentre il secondo complica 16,5 dei casi di tetralogia di Fallot. W13 La combinazione è più comune nei pazienti con sindrome di Down, mentre la maggior parte delle altre lesioni associate complicazione CAV sono più comuni nei pazienti senza sindrome di Down. 4

isomeria atriale

forme complesse di CAV sono presenti nella maggior parte dei cuori con isomeria atriale destra e in circa metà con isomeria atriale sinistra. W14 I primi tendono ad avere cuori univentricolare, spesso con un atrio comune, mentre il secondo tendono ad avere cuori biventricolare. blocco cardiaco completo è comune in isomeria atriale sinistra associata a CAV.

DIAGNOSI FETALE

Figura 4 ecografia cardiaca fetale a 23 settimane di gestazione dimostrando completa CAV con una valvola atrioventricolare comune e grande atriale e ventricolare difetti del setto. LV, ventricolo sinistro; RV, ventricolo destro.

PRESENTAZIONE CLINICA

La presentazione clinica (Tabella 1 1)), e naturalmente in AVSD riferiscono alla specifica morfologia del difetto e la presenza di difetti associati. Nei neonati con completa CAV e una componente consistente interventricolare, insufficienza cardiaca congestizia è probabilità di sviluppare entro i primi mesi di vita, come la resistenza vascolare polmonare cade. Se c’è una significativa rigurgito della valvola atrioventricolare comune, coartazione associato dell’aorta o ventricolare squilibrio, insufficienza cardiaca può verificarsi molto prima e spesso entro la prima settimana di vita. Senza chirurgia molti di questi pazienti moriranno durante l’infanzia e quelli che sopravvivono svilupperà la malattia vascolare polmonare e alla fine muoiono con la sindrome di Eisenmenger. 8 C’è un sottogruppo di pazienti con completa CAV e una grande componente interventricolare, spesso con la sindrome di Down, dove insufficienza cardiaca non si verifica, e questo fenomeno riguarda persistente elevazione della resistenza vascolare polmonare dalla nascita. W27

Tabella 1 la diagnosi post-natale dei CAV

Il neonato con CAV può presentare con un grado lieve di cianosi centrale. Questo trovato riguarda shunt bidirezionale sia a livello atriale e ventricolare in presenza di elevata resistenza vascolare polmonare alla nascita. Gli unici risultati positivi precordiali di un difetto congenito del cuore in questo momento può essere un impulso del ventricolo destro e componente polmonare accentuata del secondo tono cardiaco. Un mormorio precordiale può, in questa fase, essere molto abbreviato o assente. 1

Nei pazienti con completa CAV e una piccola componente interventricolare, o in pazienti con ostium primum ASD dove atrioventricolare rigurgito della valvola è minima, insufficienza cardiaca è rara e sintomi clinici possono essere minimi o assenti durante l’infanzia e l’infanzia. Senza un intervento chirurgico, tuttavia, vi è una notevole morbilità più lungo termine e la mortalità, con solo il 25 per la sopravvivenza al di là di 40 anni di età. W28

DIAGNOSI

radiografia del torace

Elettrocardiogramma

La caratteristica più caratteristico del CAV sul ECG è l’orientamento superiore del ciclo QRS frontale. W29 L’asse onda P può anche essere superiore a isomeria associata atriale sinistra. W30 primo blocco cardiaco di grado è presente nella maggior parte e prolungamento del complesso QRS in più della metà dei pazienti con CAV. W30 Vi è un aumento del rischio di blocco cardiaco completo dovuti allo spostamento del nodo atrioventricolare. Le tensioni precordiali possono indicare relativa ipoplasia ventricolare. W31

ecocardiogramma

Tavolo 2 caratteristiche ecocardiografici di CAV

Risonanza magnetica

Angiografia

Dal momento che l’angiografia non fa più parte della valutazione preoperatoria dei pazienti con normale CAV la principale indicazione per il cateterismo cardiaco è quello di misurare la resistenza vascolare polmonare. Ciò sarà necessario in casi limite prima della correzione chirurgica. W40 Se la resistenza si trova ad essere elevato, reversibilità con l’ossigeno, inalato ossido di azoto e di altri vasodilatatori polmonari potenti possono essere valutate.

Selezione

TRATTAMENTO

Trattamento medico

Non vi è alcun ruolo per intervento del catetere in completa ASD AVSD o ostio primum come posizione dei difetti del setto li rende inadatti per l’occlusione del dispositivo.

Chirurgia

chiusura del setto

A sinistra la riparazione della valvola atrioventricolare

pratico

L’esame clinico da solo non è affidabile nello screening postnatale per le malattie cardiache congenite nei neonati affetti da sindrome di Down. Un ECG dimostrando un asse frontale del QRS superiore è fortemente suggestivo di CAV, ma l’indagine gold standard nel confermare o escludere la diagnosi è l’ecocardiografia transtoracica

difetti associati

ventricoli sbilanciate

Ostium primum ASD

In ostium primum ASD i tempi della chirurgia è meno critica. Nei pazienti con il minimo rigurgito della valvola atrioventricolare ci possono essere alcuni sintomi durante l’infanzia e la prima infanzia e la tempistica di intervento chirurgico è spesso elettiva con una bassa mortalità operatoria. 17 W61 W62 La prognosi è meno buono per i pazienti che presentano nell’infanzia con insufficienza cardiaca come presentazione iniziale è spesso un fattore predittivo di grave sinistro rigurgito della valvola atrioventricolare o difetti associati come la stenosi subaortica, coartazione aortica o dominante ventricolo destro. W63 In quei pazienti con una significativa ostruzione del cuore sinistro o ipoplasia ventricolare sinistra un’operazione di Norwood può essere considerato. W64

Sindrome di Down

AVSD Complete

Difetto del setto atrioventricolare (CAV): i punti chiave

Lo spettro del CAV diagnosticata prima della nascita è diversa da quella diagnosticata dopo la nascita. Fino a 45 di quelli diagnosticati sindromi heterotaxy prenatale possono essere associati

La diagnosi precoce post-natale è importante nella pianificazione tempestivo intervento chirurgico

Un ecocardiogramma transtoracico dettagliata con Doppler è essenziale in fase preoperatoria per valutare la morfologia della valvola atrioventricolare e la funzione e il rapporto dei volantini ponte a atriale e ventricolare setto. difetti associati, quali l’ostruzione del tratto di efflusso ventricolare o squilibrio devono essere identificati

La correzione chirurgica dovrebbe tentare di ridurre al minimo residuo sinistra rigurgito della valvola atrioventricolare in quanto questo è il motivo più comune per reintervento e la più importante causa di morbilità a lungo termine

Ostium primum ASD

CONCLUSIONE

Materiale supplementare

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